Cukrzyca typu MODY - dziedziczna postać cukrzycy, powodowana mutacją pojedynczego genu.

Cukrzyca typu MODY

Cukrzyca typu MODY - dziedziczna postać cukrzycy, powodowana mutacją pojedynczego genu
Cukrzyca typu MODY bywa mylona z cukrzycą typu 2

Cukrzyca typu MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) jest rzadką, dziedziczną odmianą cukrzycy. Szacuje się ze cierpi na nią około 1-2% wszystkich diabetyków, aczkolwiek te liczby mogą być wyższe.

Ważne jest, aby cukrzyca MODY została właściwie rozpoznana i leczona. Niewłaściwa diagnoza może doprowadzić do nieskutecznej terapii lekowej Metforminą i nieunormowanego cukru, a każdy podwyższony cukier we krwi jest szkodliwy i może wywołać groźne powikłania cukrzycowe.

Cechy szczególne cukrzycy typu MODY:

  • Dziedziczona genetycznie – historia cukrzycy w rodzinie w pierwszej linii (rodzice, dziadkowie, pradziadkowie) powtarzająca się od pokoleń
  • BMI w normie (<25) –choć osoby z nadwagą też mogą zachorować na cukrzycę typu MODY
  • Wiek zachorowania: 20 i 30 lat (ale nawet i do 50 roku życia)
  • Terapia Metforminą bywa nieskuteczna

Przyczyny

Przyczyną tego typu cukrzycy jest mutacja (zmiana) pojedynczego genu, który odpowiada za produkcję hormonu insuliny w trzustce. Jest to mutacja dominująca, tak więc jeśli gen jest dziedziczony, wywoła on cukrzycę. Z tego powodu, jeśli jedno z rodziców cierpi na cukrzycę typu MODY, prawdopodobieństwo zachorowania na cukrzycę MODY przez potomstwo wynosi 50%.

Zależnie od typu genu, mamy do czynienia z innym rodzajem cukrzycy MODY. Do tej pory wyizolowano 11 genów, których mutacja wywołuje cukrzycę typu MODY.

Trzy z nich są najbardziej typowe:

MODY 3 – który jest efektem mutacji genu HNF1-Alfa. Około 70% wszystkich przypadków MODY to właśnie MODY 3. Diagnoza często następuje w wieku dojrzewania lub we wczesnej dorosłości.

Cechą szczególną tego typu cukrzycy jest to że, ryzyko chorób serca jest znacznie wyższe, mimo, że pacjenci mają wysoki poziom ‘dobrego’ cholesterolu HDL. Zaleca się więc terapię lekami obniżającymi cholesterol przed 40 rokiem życia.

Osoby cierpiące na ten typ cukrzycy często wydalają więcej glukozy wraz moczem, co może stanowić podstawę diagnostyczną w przypadku braku hiperglikemii we krwi.

W przypadku tego typu, leczenie insuliną może nie być konieczne, wystarczy terapia sulfonylomocznikiem oraz dieta i ruch.

MODY 2 – efekt mutacji genu glukokinazy. druga najczęściej występująca postać MODY. Mutacja tego genu powoduje, że aby trzustka wytwarzała insulinę, jest niezbędny wyższy poziom glukozy we krwi, niż u os osób zdrowych. Cechą szczególną tego rodzaju MODY jest stale nieznacznie podwyższona glikemia 5,5-8mmol/l

Diagnoza następuje we wczesnym dzieciństwie, choć i po urodzeniu można zaobserwować podwyższoną glikemię. Ta postać MODY ma zazwyczaj łagodny przebieg, bez tendencji do niedocukrzeń i hiperglikemii. Nie wymaga terapii lekowej, dieta i ćwiczenia fizyczne są głównym elementem kontroli tego typu cukrzycy.

MODY 1 – wywołany mutacją genu HNF4-alpha. Jest to rzadka postać cukrzycy MODY, dzieci urodzone z tą mutacją ważą często ponad 4kg po urodzeniu i charakteryzują się niedocukrzeniem. Leczenie to terapia sulfonylomocznikiem, a z czasem przejście na insulinę w późniejszym życiu.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.